농구선수 한기범의 병 마르판증후군 증상 6가지 알아보기 (ft. 외형적 특징)

농구선수 한기범이 마르판증후군이었단 사실을 알게 되었는데, 유전적 요인이 큰 병이라 아버님과 남동생도 같은 병으로 세상을 떠나셨다고 합니다. 

 

하지만 한기범 선수는 예방적 수술을 하고, 관리를 잘 해서 오늘날까지 건강하다고 해요.

 

오늘은 운동선수나 모델들처럼 외형적으로 키가 크신 분들 중에도 있다는 마르판증후군에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다. 함께 볼까요?

 

 

[ 목차 ]

- 마르판증후군 이란?
- 마르판증후군 증상
- 마르판증후군 진단
- 할 수 있는 운동

 

마르판증후군 이란?

말판증후군 또는 마르판증후군은 우리 몸의 결체조직 이상에 의해 발생하는 유전성 질환으로 인구 5천명당 한 명으로 발생하며 국내엔 약 10,000명의 환자가 있다고 합니다.

 

 

키와 손발이 길고 크며 심장 기형, 대동맥, 눈의 수정체 이상 등이 나타납니다. 대부분(75%)의 경우 부모에게서 유전되는 병이고, 일부(25%)의 경우 돌연변이로 발생됩니다. 

 

또 자녀에게 유전될 확률 또한 50% 정도 됩니다.  

 

우리 몸의 결체조직의 구성성분인 "피브릴린"이라고 하는 단백질의 돌연변이에 의해 발생되며 1896년 처음 보고한 프랑스 소아과 의사(Antonin Bernard Jean Marfan)의 이름에서 유래되었습니다. 

 

마르판증후군을 앓았던 유명인으로는 링컨 대통령, 농구선수 한기범, 미국 수영선수 마이클 펠프스, 작곡가 라프마니노프, 스코틀랜드 메리 여왕 등이 있습니다. 

 

마르판증후군 증상

마르판증후군의 증상으로는 외형적으로 키가 크고 손발이 길며 인체 조직들이 잘 늘어나는 등의 특징이 있습니다. 증상들을 하나씩 살펴보도록 하겠습니다.

 

큰키와 긴 손발

키가 큰 것이 특징이고 얼굴이 긴 편이며 손과 발도 깁니다. 국내 마르판증후군 환자의 평균 키는 남자 185cm(±9cm), 여자 172cm(±8cm)입니다. 

 

손과 발이 긴 특징이 있어 엄지를 네 손가락으로 말아 쥐었을 때 엄지 손가락이 새끼손가락 밖으로 튀어나올 정도로 손가락이 아주 길거나, 새끼손가락과 엄지손가락으로 손목을 감싸면 서로 닿을 정도로 손이 아주 긴 것이 특징입니다.

 

 

늘어나는 조직

일반적으로 임신이나 과체중시 갈라지는 부위와는 달리 어깨나 등 부위의 피부가 갈라집니다. 

 

또한 관절의 인대들이 이완되어 있어 엄지 손가락을 젖혔을 때 손목 안쪽에 닿는 다던지, 발목과 무릎이 과도하게 늘어나는 특징이 있습니다.

 

수정체 탈구

우리눈의 수정체는 카메라 렌즈와 같은 역할을 하는데요. 이런 수정체는 섬유질로 고정이 되어 있는데 마르판증후군 환자는 섬유질이 약해서 잘 늘어나기 때문에 수정체가 옆으로 빠져나가는 수정체 탈구가 일어납니다.

 

수정체 탈구가 일어나면 시력이 약화로 이어지게 됩니다.

 

흉곽 모양 변화

새 가슴이나 오목 가슴과 같이 흉곽이 튀어나오거나 오목하게 들어가는 외형적 특징이 있습니다.

 

경막 확장증

척수를 둘러싼 낭의 확장(경막 확장)이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 증상을 일으키지 않지만, 등 하부의 통증과 관련될 수 있습니다. 

 

폐 기포 기흉 및 심혈관 질환

폐의 공기 주머니가 찢어져 기흉이 생기며 서혜부 탈장이 생기기도 합니다. 하지만 마르판증후군의 가장 큰 합병증이라고 한다면 대동맥이 찢어지는 대동맥 박리라고 할 수 있습니다. 

 

 

대동맥은 심장에서 전신으로 혈액을 공급하는 혈관입니다. 이런 대동맥의 구조는 3겹으로 되어 있어서 안으로부터 내막, 중막, 외막으로 구분됩니다. 

 

마르판증후군은 중막의 혈관세포가 죽게 되어 중막이 점점 얇아지게 되고 대동맥이 늘어나게 됩니다. 대동맥이 점점 늘어나면 내막이 찢어지게 되어 혈관벽이 터지게 되고 찢어진 틈을 따라서 내막과 외막 사이로 피가 계속 흐르면서 대동맥 박리는 전신으로 진행되게 되어 치명적입니다. 

 

마르판증후군 진단

이런 마르판증후군 진단은 벨기에 겐트 대학에서 개정된 겐트 기준에 따라 두 개 이상 해당되면 말판증후군으로 진단됩니다. (단 2+3은 제외, 3+4는 말판 의심)

 

1. 상행대동맥 확장
2. 수정체 탈구
3. 말판증후군의 특징적인 체형 (큰키, 긴 얼굴, 긴 손과 발)
4. (대동맥 확장을 일으킴이 증명된)피브릴린 유전자 돌연변이 검출 또는 말판증후군의 가족력

위의 증상 중 2번과 3번만 있는 경우는 수정체탈구 증후군이라 부르고, 3번과 4번의 피브릴린 유전자 돌연변이가 있어도 대동맥 확장을 일으킴이 증명되지 않은 경우에는 마르판증후군을 의심하지만, 확진하지는 못합니다. 

 

마르판증후군 치료

마르판증후군의 가장 무서운 합병증인 대동맥 박리를 미연에 방지하는데 있습니다. 약물 치료와 수술적 치료로 나뉘어 집니다.

 

약물치료로 대동맥이 늘어나는 것을 최대한 예방하고 그래도 늘어난다면 대동맥이 찢어질 수 있기 전 예방으로 미리 수술을 해야 됩니다. 

 

약물 치료

마르판증후군 역사상 가장 큰 대규모 임상 시험이 실행됐는데 2014년 11월에 결과 발표가 있었습니다. 약물로 사용 중인 로잘탄과 테놀민은 둘 다 대동맥 확장을 감소시켰으며, 두 약물의 효과는 동일했습니다. 

 

또 대동맥 확장 감소 효과는 나이가 어릴수록 더 크다는 점도 밝혀집니다.

 

정리를 하자면 테놀민이 1차 치료제이며 로잘탄은 2차 치료제입니다. 테놀민의 부작용이 크거나 테놀민을 복용하는데도 대동맥 확장이 지속될 경우 로잘탄을 쓰고, 어려서 치료를 시작할 수록 효과는 더 큽니다. 

 

테놀민과 로잘탄의 병합요법이 더 효과가 크다는 일부 연구 결과가 있어 더 큰 연구 결과가 주목되며 대동맥 수술 후에도 약물 치료는 평생 필요합니다. 

 

수술적 치료

대동맥류의 직경이 5cm 이상이 될 경우에는 수술적 치료가 필요하며 확장된 조직을 제거하고 인조혈관으로 대체하게 됩니다.  

 

대동맥 박리 전 미리 수술을 해야하는 이유는 박리 전보다 박리 후 수술의 위험도가 현저히 높기 때문입니다. (5~10배 더 위험) 

 

 

주로 상행 대동맥에서 시작하여 대동맥의 전체가 박리되는데 수술은 상행 대동맥만 하게 되고 추후 다른 부위가 늘어나면 추가 수술을 하게 됩니다. 

 

조기에 수술을 해야되는 경우도 있는데 살펴보자면 아래와 같습니다.

 

• 대동맥 박리나 급사의 가족력이 있는 경우
• 1년에 2~5mm 이상 늘어나는 경우
• 이미 다른 부위의 대동맥 박리가 있는 경우
• 임신을 계획중인 경우

 

할 수 있는 운동

마르판증후군을 앓고 있는 분들에게 운동도 중요합니다. 권장되는 운동은 규칙적인 유산소 운동이 좋으며 피해야할 운동도 있는데 꼭 알아두시기 바랍니다. 

 

경쟁적 운동이나 과도한 근력운동, 신체접촉을 필요로 하는 운동, 관절을 과도하게 사용하는 운동, 스쿠버다이빙은 기흉 위험이 있으므로 피하는 것이 좋고, 갑작스러운 혈압 상승을 유도하는 운동은 피하시기 바랍니다. 

 

 

이렇게 마르판증후군에 대해 알아보았습니다. 

 

마르판증후군은 조기 진단과 치료가 중요하며 수술 시기를 잘 결정하여 대동맥 박리가 일어나기 전 미리 수술을 하는 것도 중요한 부분입니다. 

 

또한 수술 후에도 약물치료와 평생 관리를 해야 됩니다. 하지만 의학의 발달로 치료법이 날로 발전하여 예후는 더욱 좋아질 것으로 기대됩니다. 

 

한기범 전 농구선수의 경우에도 미리 예방적으로 수술을 하고, 규칙적인 검진을 하며 건강하게 생활하고 있고 자신과 같은 분들을 위해 마르판증후군에 대해 널리 알리고도 있습니다. 혹시 이 글을 보시고 의심되는 분들은 하루빨리 병원에 가셔서 진단을 받아보시길 바라며 오늘 글 마치겠습니다. 

 

감사합니다!

 

 

 

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